การวินิจฉัย Fanconi anemia - เคล็ดลับ

เนื้อหา

ขั้นตอน
คำเตือน

Fanconi anemia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความเสียหายของไขกระดูกซึ่งเป็นเนื้อเยื่ออ่อนภายในกระดูกที่สร้างเซลล์เม็ดเลือด ความเสียหายนี้ส่งผลต่อการผลิตเซลล์เม็ดเลือดและทำให้เกิดปัญหาสุขภาพที่รุนแรงเช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาว (มะเร็งเม็ดเลือดชนิดหนึ่ง) แม้ว่า Fanconi anemia จะเป็นโรคที่เกี่ยวกับเลือด แต่ก็มีผลต่ออวัยวะเนื้อเยื่อและระบบอื่น ๆ ในร่างกายซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 12 ปี แต่ยังสามารถตรวจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์แม้กระทั่งก่อนคลอด

ขั้นตอน

วิธีที่ 1 จาก 3: สังเกตสัญญาณก่อนหรือระหว่างการคลอดบุตร

เรียนรู้ประวัติพันธุกรรมของครอบครัว Fanconi anemia เป็นโรคทางพันธุกรรมดังนั้นหากคนในครอบครัวของคุณมีประวัติของโรคโลหิตจางคุณอาจมียีนและติดเชื้อ Fanconi anemia เกิดจากยีนด้อยกล่าวคือพ่อแม่ทั้งสองต้องมียีนและถ่ายทอดไปยังลูก ๆ เนื่องจากเป็นโรคถอยพ่อแม่ทั้งสองสามารถนำยีนไปใช้โดยไม่ป่วย
รับการทดสอบทางพันธุกรรม หากคุณไม่แน่ใจว่าคุณมียีน Fanconi anemia หรือไม่คุณสามารถให้ผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมทำการทดสอบได้หลายครั้ง หากไม่มีพ่อหรือแม่เป็นพาหะเด็กจะไม่สามารถมียีน Fanconi anemia ได้ อย่างไรก็ตามหากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนเด็กเพียงหนึ่งในสี่เท่านั้นที่จะพัฒนา Fanconi anemia
- การทดสอบที่พบบ่อยที่สุดคือการทดสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม นักพันธุศาสตร์จะเก็บตัวอย่างผิวหนังและสังเกตการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติของยีน) ที่เกี่ยวข้องกับ Fanconi anemia
- การทดสอบการสลายโครโมโซมเป็นกระบวนการที่นำตัวอย่างเลือดจากแขนและใช้สารเคมีพิเศษในการประมวลผลเซลล์ จากนั้นเซลล์จะถูกสังเกตเพื่อดูว่าพวกมันสลายไปหรือไม่ หากคุณมี Fanconi anemia โครโมโซมของคุณจะพังและจัดเรียงใหม่ได้ง่ายกว่าปกติ การทดสอบนี้เป็นวิธีเดียวที่จะตรวจสอบว่าคุณมียีน Fanconi anemia หรือไม่ นี่เป็นการทดสอบที่ซับซ้อนและทำได้โดยศูนย์เพียงไม่กี่แห่ง
การทดสอบยีนของทารกในครรภ์ มีการทดสอบสองครั้งสำหรับทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา ได้แก่ การตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS) และการเจาะน้ำคร่ำ การทดสอบทั้งสองนี้ดำเนินการในโรงพยาบาล
- การตรวจชิ้นเนื้อรกจะทำ 10-12 สัปดาห์หลังประจำเดือนครั้งสุดท้ายของหญิงตั้งครรภ์ แพทย์จะสอดท่อบาง ๆ ผ่านช่องคลอดและปากมดลูกไปที่รก จากนั้นแพทย์จะดูดเบา ๆ เพื่อนำตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรกและทำการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรม
- การเจาะน้ำคร่ำจะดำเนินการ 15-18 สัปดาห์หลังจากประจำเดือนครั้งสุดท้ายของผู้หญิง แพทย์ใช้เข็มเพื่อเอาของเหลวจำนวนเล็กน้อยออกจากถุงรอบ ๆ ทารกในครรภ์ จากนั้นช่างเทคนิคจะตรวจสอบโครโมโซมจากตัวอย่างของเหลวเพื่อหายีนที่บกพร่อง
สังเกตอาการของ Fanconi anemia. หลังจากที่ลูกน้อยของคุณคลอดออกมาให้ตรวจหาข้อบกพร่องทางร่างกายที่อาจเป็นสัญญาณของโรคโลหิตจาง Fanconi ความพิการบางอย่างสามารถตรวจได้ด้วยตนเองในขณะที่คนอื่น ๆ ต้องการแพทย์
- Fanconi anemia ทำให้สูญเสียนิ้วหัวแม่มือผิดรูปนิ้วหัวแม่มือหรือนิ้วหัวแม่มือมากกว่า 3 นิ้ว กระดูกของแขนสะโพกขามือและนิ้วเท้าไม่ได้สร้างขึ้นอย่างสมบูรณ์หรือมีรูปร่างผิดปกติ เด็กที่เป็นโรคโลหิตจาง Fanconi อาจมี scoliosis หรือกระดูกสันหลังคด
- ตาเปลือกตาและหูอาจผิดรูปได้ เด็กที่เป็นโรคโลหิตจาง Fanconi สามารถหูหนวกได้
- ประมาณ 75% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจาง Fanconi มีข้อบกพร่องที่เกิดอย่างน้อยหนึ่งครั้ง
- เด็กเล็กที่เป็นโรคโลหิตจาง Fanconi อาจมีความผิดปกติของไตหรือไตผิดปกติ
- Fanconi anemia อาจทำให้เกิดความบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิด ที่พบบ่อยที่สุดคือ ventricular septal defect (ventricular septal defect) ซึ่งเป็นลักษณะของรูหรือข้อบกพร่องในกะบังส่วนล่างเพื่อป้องกันไม่ให้โพรงซ้ายและขวา
โฆษณา

วิธีที่ 2 จาก 3: สังเกตสัญญาณของความเจ็บป่วยในวัยเด็กหรือในภายหลัง

มองหาจุดด่างดำของผิวหนัง. ผู้ป่วยจะเห็นรอยแบนสีน้ำตาลอ่อนเรียกว่า "café au lait" (ในภาษาฝรั่งเศส "milk coffee") หรือผิวหนังของผู้ป่วยอาจมีรอยจางลง (การสูญเสียเม็ดสี)
มองหาความผิดปกติของศีรษะและใบหน้า ความผิดปกติเหล่านี้อาจรวมถึงศีรษะเล็กหรือใหญ่ขากรรไกรล่างเล็กใบหน้าเล็ก (มีรูปร่างเหมือนหน้านก) หน้าผากลาดเอียงหรือฟูเป็นต้นผู้ป่วยบางรายมีเส้นขนและพังผืดที่คอ
- ตาเปลือกตาและหูของผู้ติดเชื้ออาจผิดรูป ข้อบกพร่องเหล่านี้อาจทำให้เกิดปัญหาในการมองเห็นและการได้ยินสำหรับผู้ที่เป็นโรคโลหิตจาง Fanconi
มองหาข้อบกพร่องของกระดูก. นิ้วหัวแม่มืออาจสูญหายหรือผิดรูปได้ แขนท่อนแขนต้นขาและขาอาจสั้นโค้งหรือผิดรูปได้ มือและเท้าอาจมีจำนวนกระดูกที่ผิดปกติและในบางกรณีอาจมากถึง 6 นิ้ว
- กระดูกสันหลังและกระดูกสันหลังเป็นตำแหน่งที่พบบ่อยสำหรับข้อบกพร่องของกระดูก ข้อบกพร่องอาจเป็นความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis) ซี่โครงและกระดูกสันหลังที่ผิดปกติโดยมีกระดูกสันหลังส่วนเกิน
สังเกตข้อบกพร่องของอวัยวะเพศทั้งในผู้ชายและผู้หญิง เนื่องจากผู้ชายและผู้หญิงมีระบบอวัยวะเพศที่แตกต่างกันสิ่งสำคัญคือต้องระวังสัญญาณต่างๆ
- ความบกพร่องของอวัยวะเพศในผู้ชาย ได้แก่ ความไม่สมบูรณ์ของอวัยวะเพศชายเล็กอัณฑะซ่อนท่อปัสสาวะเปิดที่ใบหน้าส่วนล่างของอวัยวะเพศหนังหุ้มปลายอวัยวะเพศตีบ (ความตึงเครียด ความผิดปกติของหนังหุ้มปลายลึงค์ป้องกันการหดตัวของหนังหุ้มปลายลึงค์) อัณฑะขนาดเล็กลดการผลิตอสุจิซึ่งนำไปสู่ภาวะมีบุตรยาก
- ความบกพร่องของอวัยวะเพศในสตรี ได้แก่ ไม่มีช่องคลอดหรือมดลูกช่องคลอดหรือมดลูกแคบมากหรือไม่โตและรังไข่หดตัว
ระวังความผิดปกติของพัฒนาการอื่น ๆ ทารกที่คลอดออกมาอาจมีน้ำหนักตัวน้อยเนื่องจากขาดสารอาหารตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา เด็กอาจไม่ได้รับการพัฒนาในอัตราปกติต่ำหรือน้อยกว่าเพื่อน โรคโลหิตจางในรูปแบบใดก็ตามจะนำไปสู่การได้รับออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อต่าง ๆ ไม่เพียงพอดังนั้นผู้ป่วยมักจะขาดสารอาหาร สมองยังด้อยพัฒนาเช่นไอคิวต่ำหรือมีปัญหาในการเรียนรู้
ระวังสัญญาณพื้นฐานของโรคโลหิตจาง Fanconi anemia เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่มีอาการเช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ คนที่เป็นโรคเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องเกิดจาก Fanconi anemia แต่อาจเป็นสาเหตุหนึ่ง
- อาการอ่อนเพลียเป็นอาการหลักของโรคโลหิตจาง ผู้ป่วยรู้สึกเหนื่อยเนื่องจากปริมาณออกซิเจน (จำเป็นในการเผาผลาญสารอาหารในเซลล์และผลิตพลังงาน) ลดลง
- โรคโลหิตจางยังเชื่อมโยงกับการลดลงของเม็ดเลือดแดง (RBC) ผิวหนังของผู้ป่วยอาจเปลี่ยนเป็นสีซีดเนื่องจาก RBC มีหน้าที่ทำให้เกิดสีแดงในเลือดซึ่งจะทำให้ผิวมีสีชมพู
- โรคโลหิตจางทำให้ปริมาณเลือดจากหัวใจเพิ่มขึ้นหรือเลือดไปเลี้ยงเนื้อเยื่ออื่น ๆ เพิ่มขึ้นเพื่อชดเชยการขาดออกซิเจน สิ่งนี้สามารถทำให้หัวใจเหนื่อยล้าและนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว ด้วยภาวะหัวใจล้มเหลวทารกมักจะไอเสมหะเป็นฟองหายใจถี่ (โดยเฉพาะขณะนอนราบ) หรือตัวบวม
- อาการอื่น ๆ ของโรคโลหิตจาง ได้แก่ เวียนศีรษะปวดศีรษะ (เนื่องจากสมองขาดออกซิเจน) ผิวเย็นและซีด
ระบุสัญญาณของเม็ดเลือดขาว เซลล์เม็ดเลือดขาว (WBC) สร้างภูมิคุ้มกันตามธรรมชาติของร่างกายจากการติดเชื้อหลายชนิด เมื่อไขกระดูกเกิดความบกพร่องจำนวนเม็ดเลือดขาวที่ผลิตได้จะลดลงและผนังป้องกันตามธรรมชาติของร่างกายจะเสียไป เด็กจะอ่อนแอมากขึ้นต่อการติดเชื้อที่เกิดจากสิ่งมีชีวิตที่ร่างกายมนุษย์ปกติสามารถต้านทานได้ การติดเชื้อมักจะนานกว่าและรักษายากกว่า
- เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อยควรได้รับการตรวจคัดกรอง Fanconi anemia
ระวังสัญญาณของภาวะเกล็ดเลือดต่ำ เกล็ดเลือดจำเป็นต่อการแข็งตัวของเลือด หากเกล็ดเลือดไม่เพียงพอบาดแผลเล็ก ๆ และบาดแผลจะมีเลือดออกนานขึ้น นอกจากนี้เด็ก ๆ ยังมีแนวโน้มที่จะเกิดรอยฟกช้ำหรือมีผื่นที่ผิวหนัง จุดสีแดงหรือสีม่วงเล็ก ๆ บนผิวหนังเกิดจากเลือดไหลจากเส้นเลือดเล็ก ๆ ใต้ผิวหนัง
- หากเกล็ดเลือดลดลงอย่างมากเลือดอาจไหลออกจากจมูกปากหรือทางเดินอาหารและในข้อต่อ นี่เป็นปัญหาร้ายแรงและต้องได้รับการดูแลจากแพทย์อย่างเร่งด่วน
โฆษณา

วิธีที่ 3 จาก 3: การรับการวินิจฉัย

ปรึกษาแพทย์. สัญญาณข้างต้นเป็นเพียงอาการที่บ่งบอกว่าคุณอาจเป็นโรคโลหิตจาง Fanconi แพทย์คนใหม่เป็นเพียงคนเดียวที่สามารถทำการทดสอบเพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้ ก่อนการทดสอบคุณต้องแจ้งให้แพทย์ทราบเกี่ยวกับเงื่อนไขทั้งหมด (ถ้ามี) ที่อาจส่งผลต่อการทดสอบ ควรให้ข้อมูลเกี่ยวกับประวัติครอบครัวการใช้ยาการถ่ายเลือดล่าสุด (ถ้ามี) และความเจ็บป่วยอื่น ๆ
เข้ารับการตรวจหาโรคโลหิตจางที่ไม่เกิดใหม่ Fanconi anemia เป็นโรคโลหิตจางที่ไม่ได้สร้างใหม่ซึ่งไขกระดูกได้รับความเสียหายและสร้างเซลล์เม็ดเลือดไม่เพียงพอ สำหรับการทดสอบแพทย์จะใช้เข็มเพื่อเจาะเลือดจากแขน ตัวอย่างเลือดจะได้รับการวิเคราะห์ภายใต้กล้องจุลทรรศน์สำหรับการตรวจเลือด (CBC) หรือการตรวจนับเรติคูโลไซต์
- ในการทดสอบ CBC ตัวอย่างเลือดจะถูกทาลงบนสไลด์และตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ จากนั้นแพทย์จะคำนวณจำนวนเซลล์เพื่อให้แน่ใจว่ามีจำนวนเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดเพียงพอ ในการระบุภาวะโลหิตจางที่ไม่เกิดขึ้นใหม่แพทย์ของคุณจะตรวจดูเซลล์เม็ดเลือดแดงเพื่อดูว่าจำนวนเซลล์ลดลงอย่างมีนัยสำคัญหรือไม่ขนาดเพิ่มขึ้นและมีเซลล์จำนวนมากที่มีรูปร่างผิดปกติ
- ในระหว่างการนับเรติคูโลไซต์แพทย์จะสังเกตตัวอย่างเลือดด้วยกล้องจุลทรรศน์และตรวจนับจำนวนเรติคูโลไซต์ สิ่งเหล่านี้เป็นสารตั้งต้นโดยตรงของเซลล์เม็ดเลือดแดง เปอร์เซ็นต์ของเรติคูโลไซต์ในเลือดแสดงให้เห็นว่าไขกระดูกสร้างเซลล์เม็ดเลือดได้อย่างมีประสิทธิภาพเพียงใด หากผู้ป่วยมีโรคโลหิตจางที่ไม่เกิดใหม่เปอร์เซ็นต์จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญใกล้เคียงกับศูนย์
รับการทดสอบเซลล์วิทยาการไหล แพทย์จะนำเซลล์สองสามเซลล์ออกจากผิวหนังและเติบโตในสารเคมี หากมียีนแฟนโคนีตัวอย่างเซลล์จะหยุดการเจริญเติบโตในระยะที่ผิดปกติซึ่งผู้ตรวจสามารถมองเห็นได้
รับการทดสอบไขกระดูก. ในระหว่างการทดสอบนี้ไขกระดูกบางส่วนจะถูกดึงออกเพื่อการทดสอบสด หลังจากใช้ยาชาเฉพาะที่แล้วแพทย์ของคุณจะสอดเข็มโลหะขนาดใหญ่หนาเข้าไปในกระดูกโดยปกติจะเป็นกระดูกหน้าแข้งส่วนบนของกระดูกอกหรือกระดูกเชิงกราน
- หากผู้ป่วยเป็นเด็กเล็กหรือผู้ป่วยควบคุมได้ยากแพทย์สามารถใช้ยาชาเพื่อให้ผู้ป่วยนอนหลับและทำการสำลักไขกระดูก
- แม้จะมีการดมยาสลบผู้ป่วยจะยังคงรู้สึกเจ็บปวด มีเส้นประสาทจำนวนมากภายในกระดูกซึ่งไม่สามารถฉีดยาชาเฉพาะที่ด้วยเข็มธรรมดาได้
- หลังจากใส่เข็มเข้าไปในระดับความลึกที่กำหนดแล้วแพทย์จะติดเข็มฉีดยาเข้ากับเข็มและดึงลูกสูบออกเล็กน้อย ของเหลวทองคำที่สกัดได้คือไขกระดูก ของเหลวทองคำจะถูกทดสอบเพื่อดูว่ามีการสร้างเม็ดเลือดเพียงพอหรือไม่ อาการปวดมักจะหายไปทันทีหลังจากถอนเข็ม
- บางครั้งไขกระดูกอาจแข็งตัวและเป็นเส้น ๆ ได้เนื่องจากไม่มีการใช้งานเป็นเวลานาน ในกรณีนี้ของเหลวสีเหลืองจะไม่ถูกดูดออกและเรียกว่า "dry tap"
รับการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก. ในกรณีที่เป็น "dry tap" แพทย์จะแนะนำให้ตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกเพื่อตรวจสอบสภาพที่ถูกต้องของไขกระดูก ขั้นตอนนี้คล้ายกับการตรวจไขกระดูก แต่ใช้เข็มที่ใหญ่กว่าและเอาเนื้อเยื่อไขกระดูกออก เนื้อเยื่อไขกระดูกจะถูกตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์เพื่อตรวจสอบเปอร์เซ็นต์ของเซลล์ที่เสียหาย โฆษณา

คำเตือน

Fanconi anemia ไม่สับสนกับ Fanconi Syndrome ซึ่งเป็นโรคไต
โปรดทราบว่า Fanconi anemia สามารถวินิจฉัยได้ยากมาก เนื่องจากมีสาเหตุอื่น ๆ อีกมากมายที่อาจนำไปสู่โรคโลหิตจางจึงมักเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัยว่า Fanconi anemia แม้ว่าจะเป็นโรคเกี่ยวกับเม็ดเลือด แต่ก็มีผลต่ออวัยวะอื่น ๆ ในร่างกายและอาจทำให้เกิดอาการที่โดดเด่นมากขึ้น
Fanconi anemia เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขและโรคอื่น ๆ อีกมากมาย หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคโลหิตจาง Fanconi คุณอาจมีอาการเจ็บป่วยอื่น ๆ เช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาวมะเร็งอื่น ๆ โรคไตและโรคหัวใจ
การปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถช่วยรักษาโรคโลหิตจาง Fanconi ได้ นี่เป็นวิธีการรักษาทั่วไปสำหรับโรคโลหิตจางแบบไม่หมุนเวียน อย่างไรก็ตามขั้นตอนการเตรียมตัวสำหรับผู้ป่วยที่เป็น Fanconi anemia นั้นแตกต่างจากโรคโลหิตจางชนิดไม่หมุนเวียนอื่น ๆ ผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจาง Fanconi ต้องใช้เคมีบำบัดและรังสีบำบัดที่แตกต่างจากผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดอื่นที่ไม่สามารถทดแทนได้ ดังนั้นควรใช้การรักษานี้ด้วยความระมัดระวัง