เนื้อหา

• ขั้นตอน
• ส่วนที่ 1 จาก 3: คุณสมบัติหลัก
• ส่วนที่ 2 จาก 3: สัญญาณเพิ่มเติม
• ส่วนที่ 3 จาก 3: ความช่วยเหลือทางการแพทย์

Prader-Willi syndrome (PWS) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งมักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กโรคนี้ส่งผลต่อการพัฒนาส่วนต่างๆ ของร่างกาย นำไปสู่ปัญหาด้านพฤติกรรม และมักนำไปสู่โรคอ้วน เมื่อทำการวินิจฉัยอาการทางคลินิกและการทดสอบทางพันธุกรรมจะถูกนำมาพิจารณา เรียนรู้ที่จะรับรู้ PWV ในเด็ก เพื่อให้คุณได้รับการรักษาและดูแลเด็กอย่างเหมาะสมเมื่อจำเป็น

ขั้นตอน

ส่วนที่ 1 จาก 3: คุณสมบัติหลัก

1. 1 กล้ามเนื้ออ่อนแรง. สัญญาณหลักของกลุ่มอาการ Prader-Willi คือกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อลดลง กล้ามเนื้อที่อ่อนแอมักจะสังเกตเห็นได้ง่ายที่สุดในบริเวณลำตัว มองหาแขนขาหรือร่างกายที่หย่อนยาน เหนือสิ่งอื่นใด ทารกอาจร้องไห้เบา ๆ หรือเงียบ ๆ
   • ซึ่งมักจะสังเกตเห็นได้ในระหว่างการคลอดบุตรหรือหลังคลอดทันที หลังจากผ่านไปสองสามเดือน กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรืออ่อนแรงอาจกระชับหรือแข็งแรงขึ้น
2. 2 ปัญหาการให้อาหาร การให้อาหารลำบากเป็นอีกปัญหาหนึ่งที่พบได้บ่อยใน PWS เด็กอาจมีการสะท้อนการดูดที่พัฒนาได้ไม่ดี ดังนั้นเขาจึงต้องการความช่วยเหลือ เนื่องจากการให้อาหารลำบาก ทารกจึงเริ่มโตช้าหรือไม่โตเลย
   • สามารถใช้ท่อป้อนอาหารหรือจุกนมพิเศษเพื่อช่วยให้ทารกกินอาหารได้ดี
   • ปัญหานี้มักจะป้องกันไม่ให้ทารกเติบโตและพัฒนาตามปกติ
   • หลังจากผ่านไปสองสามเดือน การสะท้อนการดูดอาจกลับมาเป็นปกติ
3. 3 การเพิ่มน้ำหนักที่คมชัด เมื่อเวลาผ่านไป เด็กเริ่มมีน้ำหนักเกินอย่างรวดเร็ว ซึ่งมักเกิดจากปัญหาเกี่ยวกับต่อมใต้สมองและการหยุดชะงักของฮอร์โมน เด็กอาจกินมากเกินไป รู้สึกหิวตลอดเวลา หรือมีความต้องการอาหารมากเกินไป ซึ่งส่งผลให้น้ำหนักเพิ่มขึ้น
   • ซึ่งมักเกิดขึ้นระหว่างอายุหนึ่งถึงหกปี
   • ต่อมาเด็กอาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอ้วน
4. 4 ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติ ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติเป็นอีกหนึ่งสัญญาณของ PWS ได้แก่ ตารูปอัลมอนด์ ริมฝีปากบนบาง ขมับแคบ และมุมปากที่หย่อนยาน จมูกของเด็กอาจหงายขึ้น
5. 5 พัฒนาการล่าช้าของอวัยวะเพศ สัญญาณอีกประการหนึ่งของ PWV ซึ่งหมายถึงการพัฒนาของร่างกายคือการพัฒนาช่วงปลายของอวัยวะเพศ ในเด็กที่เป็นโรค PWS ภาวะ hypogonadism เป็นเรื่องปกติ ซึ่งหมายความว่ากิจกรรมของอวัยวะสืบพันธุ์ลดลง ปัญหาทั้งหมดเหล่านี้ทำให้การพัฒนาขององคชาตล่าช้า
   • เด็กผู้หญิงอาจมีริมฝีปากและอวัยวะเพศหญิงเล็กเกินไป ในขณะที่เด็กผู้ชายอาจมีถุงอัณฑะหรือองคชาตขนาดเล็ก
   • วัยแรกรุ่นปลายหรือไม่สมบูรณ์ก็เป็นไปได้เช่นกัน
   • ปัญหาเหล่านี้ทั้งหมดสามารถนำไปสู่ภาวะมีบุตรยาก
6. 6 พัฒนาการล่าช้า เด็กที่เป็นโรค PWS อาจแสดงสัญญาณของพัฒนาการล่าช้า สิ่งเหล่านี้มักรวมถึงความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลางหรือความบกพร่องทางการเรียนรู้ ต่อมาเด็กเหล่านี้จะเริ่มนั่งหรือเดินและทำกิจกรรมทั่วไปอื่นๆ
   • ในการทดสอบไอคิว เด็กมักจะได้คะแนนระหว่าง 50 ถึง 70 คะแนน
   • นอกจากนี้ เด็กอาจมีปัญหากับพัฒนาการในการพูด

ส่วนที่ 2 จาก 3: สัญญาณเพิ่มเติม

1. 1 ความคล่องตัวต่ำ ความคล่องตัวต่ำเป็นคุณลักษณะเพิ่มเติมของ PWV คุณสามารถสังเกตเห็นปัญหานี้ได้แม้ในระหว่างตั้งครรภ์ ในกรณีนี้ ตัวอ่อนในครรภ์จะเคลื่อนไหวน้อยกว่าปกติ หลังคลอด ทารกอาจรู้สึกไม่สบาย อ่อนแอเกินไป และง่วงนอน ซึ่งมักเป็นอาการของทารกร้องไห้อย่างอ่อนแรง
2. 2 รบกวนการนอนหลับ ด้วย PWS เด็กอาจประสบปัญหาการนอนหลับโดยที่ทารกยังคงง่วงนอนในระหว่างวัน นอนหลับไม่สนิทในตอนกลางคืน และตื่นบ่อย
   • นอกจากนี้ เด็กอาจมีอาการหยุดหายใจขณะหลับ
3. 3 ปัญหาพฤติกรรม เด็กที่มีอาการ Prader-Willi มีปัญหาด้านพฤติกรรมที่หลากหลาย พวกเขามักจะดื้อรั้นหรือโกรธเคืองมากขึ้น นอกจากนี้ เด็กที่เป็นโรค PWS มักจะโกหกหรือขโมยของต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพูดถึงเรื่องอาหาร
   • เหนือสิ่งอื่นใดอาจมีอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคย้ำคิดย้ำทำและแม้กระทั่งการลอกของผิวหนังที่ครอบงำ
4. 4 สัญญาณทางกายภาพเล็กน้อย มีสัญญาณทางกายภาพเพิ่มเติมหลายอย่างที่เป็นเกณฑ์รองในการวินิจฉัยโรค PWVเด็กที่มีผม ผิวหนัง หรือดวงตาที่ขาว สว่าง หรือหมองคล้ำผิดปกติ มีความเสี่ยงสูง ยังให้ความสนใจกับตาเหล่และสายตาสั้น
   • เหนือสิ่งอื่นใด อาจเกิดความผิดปกติทางกายภาพ เช่น มือหรือเท้าที่เล็กหรือแคบ นอกจากนี้ เด็กอาจเตี้ยเกินไปสำหรับอายุของเขา
   • อาการหนึ่งอาจเป็นน้ำลายเหนียวหรือน้ำลายข้น
5. 5 สัญญาณอื่นๆ. นอกจากนี้ เด็กที่มีอาการ Prader-Willi อาจมีอาการอื่นที่พบได้น้อยกว่า ซึ่งรวมถึงการไม่สามารถถ่มน้ำลายได้และมีระดับความเจ็บปวดสูง ปัญหากระดูกเช่น scoliosis (ความโค้งของกระดูกสันหลัง) หรือโรคกระดูกพรุน (กระดูกเปราะ) อาจเกิดขึ้น
   • กิจกรรมต่อมหมวกไตผิดปกติสามารถนำไปสู่วัยแรกรุ่น

ส่วนที่ 3 จาก 3: ความช่วยเหลือทางการแพทย์

1. 1 เมื่อไปพบแพทย์. เมื่อวินิจฉัยกลุ่มอาการ Prader-Willi แพทย์จะใช้สัญญาณพื้นฐานและสัญญาณเพิ่มเติมเป็นเกณฑ์ ให้ความสนใจกับสัญญาณเหล่านี้เพื่อดูว่าควรพาบุตรของท่านไปพบแพทย์หรือไม่
   • หากเด็กอายุต่ำกว่าสองขวบมีอาการห้าประการแสดงว่าจำเป็นต้องทำการวินิจฉัย อาการหลักสามหรือสี่สัญญาณควรเกี่ยวข้องกับอาการหลักและส่วนที่เหลือควรเพิ่มเติม
   • เด็กอายุมากกว่าสามปีต้องมีอย่างน้อยแปดสัญญาณ สี่หรือห้าสิ่งเหล่านี้ควรเกี่ยวข้องกับอาการหลัก
2. 2 พาลูกไปพบแพทย์ พยายามอย่าพลาดการตรวจสุขภาพหลังคลอดตามกำหนด เพื่อให้แพทย์สามารถวินิจฉัยโรค Prader-Willi ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ แพทย์จะติดตามพัฒนาการของเด็กและตรวจหาปัญหาที่อาจเกิดขึ้นได้ทันท่วงที ในระหว่างการไปพบแพทย์ตั้งแต่อายุยังน้อย เขาสามารถวินิจฉัย PWS ตามสัญญาณที่พบในการตรวจ
   • ในระหว่างการตรวจ แพทย์จะตรวจสอบส่วนสูง น้ำหนัก โทนสีของกล้ามเนื้อ และการเคลื่อนไหว สภาพของอวัยวะเพศและเส้นรอบวงศีรษะ นอกจากนี้กุมารแพทย์ยังคอยติดตามพัฒนาการของเด็กอย่างต่อเนื่อง
   • แจ้งแพทย์เสมอเกี่ยวกับปัญหาการกิน ปัญหาการนอน หรืออาการเซื่องซึม
   • หากเด็กโตขึ้นและคุณสังเกตเห็นว่าเขามีแนวโน้มที่จะกินมากเกินไปหรือต้องการอาหารมากเกินไป อย่าลืมแจ้งให้แพทย์ทราบ
3. 3 การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม หากคุณสงสัยว่าเป็นโรค PWS จะต้องมีการตรวจเลือดทางพันธุกรรม การทดสอบนี้สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้โดยค้นหาความผิดปกติในโครโมโซม 15 หากคุณมีญาติที่มีอาการนี้ คุณสามารถทำการทดสอบก่อนคลอดเพื่อตรวจหา PWS ของทารกได้
   • นอกจากนี้ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมยังช่วยให้คุณกำหนดโอกาสในการเกิดของเด็กคนอื่นๆ ที่เป็นโรคนี้ได้